Ricercatori dell'Università di Miami studieranno la perdita dell'udito nella sindrome di Usher

27 settembre 2022 | Ricerca | 0|

L'Istituto nazionale sulla sordità e altri disturbi della comunicazione (NIDCD) ha assegnato a Xue Zhong Liu, MD, PhD, Marian e Walter Hotchkiss Endowed Chair in Otorinolaringoiatria presso la Miller School of Medicine dell'Università di Miami, una borsa di ricerca quinquennale da 3,5 milioni di dollari R01 sviluppare un approccio di medicina di precisione per il trattamento della perdita dell’udito (HL) nella sindrome di Usher (USH). Un articolo che descrive in dettaglio la ricerca appare sul sito web dell'Università di Miami.

Di Lisette Hilton, scrittrice, Università di MiamiScuola di Medicina Miller

Non esiste una cura per l’USH e i trattamenti attuali affrontano in modo inadeguato questa condizione ereditaria che può causare non solo l’HL ma anche la perdita della vista.

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"Il trattamento odierno per la sindrome di Usher è limitato agli impianti cocleari o agli apparecchi acustici, che aiutano a risolvere la perdita dell'udito, ma non esiste un trattamento biologico per l'HL e la cecità. Esiste un bisogno insoddisfatto di sviluppare opzioni terapeutiche alternative", ha affermato il dott. Liu .

La sovvenzione del NIH finanzierà la ricerca della Miller School volta a sviluppare e testare nuovi approcci terapeutici con l'editing genetico. L'editing genetico è un gruppo di tecnologie che consentono agli scienziati di modificare il DNA di un organismo. CRISPR-Cas9 è una popolare tecnologia di editing genetico sviluppata per trattare i disturbi genetici.

"La Miller School è uno dei pochi siti selezionati al mondo che conduce ricerche per applicare l'editing genetico CRISPR/Cas9 per l'HL, inclusa la sindrome di Usher", ha affermato il dott. Liu, che è anche vicepresidente del Dipartimento di otorinolaringoiatria e professore di otorinolaringoiatria, medicina umana genetica, biochimica e pediatria presso la Miller School.

Le terapie basate su geni e cellule che utilizzano l’editing del genoma offrono la promessa di trattamento per una varietà di disturbi ereditari, ma non sono state utilizzate con successo per l’HL ereditario umano, inclusa la sindrome di Usher.

Il dottor Liu, insieme al suo collaboratore dottor Zheng-Yi Chen del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Dipartimento di Otorinolaringoiatria, Harvard Medical School, mirano ad aprire la strada allo sviluppo di approcci di terapia genica che possano affrontare l'udito dei pazienti con sindrome di HL Usher.

"Utilizzeremo CRISPR/Cas9 per correggere le mutazioni in tre diversi geni Usher che, secondo i nostri dati preliminari, causano la maggior parte delle perdite uditive ereditarie nell'USH", ha affermato. “Ciò comporterà strategie per salvare l’udito nei modelli murini transgenici USH e lo sviluppo di strategie di editing CRISPR/Cas9 per interrompere le mutazioni USH, utilizzando organoidi dell’orecchio interno umano derivati ​​da cellule staminali pluripotenti indotte dal paziente”.

Lo studio finanziato dal NIH potrebbe portare a un trattamento specifico per il paziente, basato sulle mutazioni genetiche USH del paziente. Nel frattempo, il dottor Liu ha sviluppato un programma di collaborazione con l’Università di Miami Ear Institute e il Bascom Palmer Eye Institute per fornire una migliore assistenza alle persone affette da sindrome di Usher.

"Recenti scoperte nello screening genetico, nelle terapie basate su geni o cellule e nell'editing genetico per l'orecchio interno possono portare a nuove terapie per molteplici classi di perdita dell'udito ereditaria. Siamo entusiasti perché questa è la prima terapia genica finanziata dall'NIH che utilizza CRISPR/ Cas9 alla UM per i disturbi sensoriali comuni", ha affermato Fred Telischi, MD, MEE, presidente di otorinolaringoiatria, professore di chirurgia neurologica e ingegneria biomedica e titolare della cattedra James R. Chandler in Otorinolaringoiatria.

"Questa sovvenzione è stata assegnata dal NIDCD come parte del suo programma ad alto impatto per aiutare a soddisfare le esigenze insoddisfatte dei pazienti", ha affermato il dottor Liu. "Il nostro obiettivo è gettare le basi per avvicinare gli approcci di modifica del genoma agli studi clinici sugli esseri umani con la sindrome di Usher, che rappresenta circa il 50% di tutti i casi di sordocecità ereditaria, compresi i bambini".

La Genetic Hearing Loss Clinic dell'Università di Miami Ear Institute è un programma multidisciplinare che fornisce test diagnostici, molecolari, consulenza genetica e opzioni di intervento per pazienti e famiglie che hanno a che fare con vari tipi di HL.